Розширений неонатальний скринінг: понад 585 тисяч досліджень виконали новонародженим в Україні

Програма розширеного неонатального скринінгу запрацювала в Україні у жовтні 2022 року. Відтоді чотири регіональні центри неонатального скринінгу провели 585 919 досліджень новонароджених.

Неонатальний скринінг проводять у перші 48–72 години життя дитини. У межах розширеної програми немовлят обстежують на вроджені та рідкісні захворювання, які можуть не мати проявів одразу після народження, але потребують ранньої діагностики та своєчасного лікування.

За цей час за результатами розширеного неонатального скринінгу діагнози підтвердили у 569 дітей. Серед них:

• 78 випадків спінальної м’язової атрофії;
• 45 випадків адреногенітального синдрому;
• 123 випадки вродженого гіпотиреозу;
• 73 випадки муковісцидозу;
• 27 випадків вроджених імунодефіцитів;
• 129 випадків фенілкетонурії;
• 94 випадки різних форм спадкових метаболічних порушень.

Нагадаємо, пілотний проєкт розширеного неонатального скринінгу стартував у жовтні 2022 року у 12 регіонах України. Спершу дослідження виконували на базі Експертного центру неонатального скринінгу в НДСЛ «Охматдит» та двох регіональних центрів — у Києві та Львові. З квітня 2023 року до роботи долучилися ще два регіональні центри — у Кривому Розі та Харкові. Нині система розширеного неонатального скринінгу охоплює всі регіони України, за винятком тимчасово окупованих територій. Дослідження виконують чотири регіональні центри неонатального скринінгу: Київський, Львівський, Криворізький та Харківський. Підтверджувальну діагностику у разі позитивного результату скринінгу проводить Експертний центр неонатального скринінгу на базі НДСЛ «Охматдит».

Послуга розширеного неонатального скринінгу є безоплатною для родин. Вона покривається Програмою медичних гарантій у межах пакетів «Пологи» та «Неонатальний скринінг». Для проведення дослідження батькам новонародженого необхідно надати письмову згоду.

Як відбувається розширений неонатальний скринінг?

1. Батькам дитини необхідно надати письмову згоду на проведення дослідження.
2. Медичний працівник у пологовому стаціонарі здійснює забір кількох крапель капілярної крові новонародженого та наносить їх на спеціальний тест-бланк.
3. Після цього зразок передають до відповідного регіонального центру неонатального скринінгу.
4. Якщо за результатами дослідження ризиків не виявлено, інформація зберігається в електронній медичній картці дитини та базі даних лабораторії.
5. У разі виявлення ризиків батьків інформують про необхідність проведення подальшої підтверджувальної або спростувальної діагностики, а за потреби — якнайшвидшого початку лікування.

Усі етапи неонатального скринінгу супроводжуються та фіксуються в електронній системі охорони здоров’я: від реєстрації новонародженого та взяття зразка крові до обробки направлення лабораторією і внесення діагностичного звіту за результатами дослідження. 

Розширений неонатальний скринінг дозволяє виявляти рідкісні захворювання до появи клінічних проявів. Це дає змогу вчасно розпочати терапію, запобігти тяжким ускладненням або зменшити їхній вплив на здоров’я дитини.

Зазначимо, проєкт розширеного неонатального скринінгу впроваджується за ініціативи Президента України та реалізується Міністерством охорони здоров’я України.

Раніше в Україні усіх новонароджених безоплатно перевіряли на 4 спадкові хвороби — вроджений гіпотиреоз, фенілкетонурію, адреногенітальний синдром та муковісцидоз. Розширений скринінг дає змогу виявляти значно ширший перелік вроджених і рідкісних захворювань.