Неонатальний скринінг дозволяє виявити спадкову та вроджену патологію у немовляти на ранній стадії. Завдяки своєчасному лікуванню симптоми хвороби можна нівелювати  або значно полегшити.

Раніше в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби, а з жовтня 2022 року діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання. 

Лише за минулий рік на Рівненщині обстежено більш як 9,5 тисяч новонароджених. 

За результатами скринінгу в однієї дитини діагностовано фенілкетонурію, помірну гіперфенілаланінемію – у 1, MCADD – у 1, муковісцидоз у 1 немовляти, вроджений гіпотиреоз – у 4 дітей, вроджений комбінований імунодефіцит (синдром Неймеген) – у 1, адреногенітальний синдром – у 2. 

У січні 2024 року в процесі неонатального скринінгу виявлено фенілкетонурію у 1 дитини та спінальну м’язову атрофію у 1 немовляти. 

Важливо, що новонароджених, яким завдяки скринінгу діагностують хвороби на ранній стадії, починають лікувати ще до появи перших симптомів хвороби. Рання діагностика дозволяє забезпечити своєчасне лікування і подальший медичний нагляд дитини.

Як розповіли в Департаменті цивільного захисту та охорони здоров'я населення РОДА , в усіх пологових стаціонарах області відповідно до договорів з НСЗУ, за згодою батьків, здійснюється забір зразків крові новонароджених для неонатального скринінгу. 

Лабораторні дослідження проводяться у регіональному центрі неонатального скринінгу НСДЛ «ОХМАТДИТ». 

Координацію здійснює обласний медико-генетичний центр Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука.