Для комплексної діагностики рідкісних генетичних захворювань у перші дні життя дитини від жовтня 2022 року працює система розширеного неонатального скринінгу новонароджених. Про це розповів перший заступник голови Рівненської ОДА Сергій Подолін та додав, що таке комплексне обстеження виявляє 21 спадкове та вроджене захворювання. Попередньо в Україні усіх немовлят безоплатно перевіряли на 4 спадкові хвороби. Наразі послуга доступна в усіх пологових закладах області.

 За півроку дії програми в області провели забір крові у 4850 новонароджених. Далі зразки крові дітей з пологових стаціонарів впродовж 2-3 днів передають на дослідження до високотехнологічної лабораторії НДСЛ Охматдит – в Центр неонатального скринінгу. Після проведених досліджень 143 дитини направили для уточнюючої діагностики захворювань, з числа яких виявили 4 випадки генетичних захворювань.

"Розширений неонатальний скринінг дозволяє на ранніх етапах виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше застосувати корекційну терапію. Адже своєчасно виявлене та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого та повноцінного життя пацієнтів", - підсумував перший заступник голови Рівненської ОДА Сергій Подолін.